Caratterizzazione clinica delle varianti missenso nei geni BRCA1/2 per la valutazione del rischio di tumore al seno

Contributo: € 500.000,00
Beneficiario: Istituto Fisiologia Clinica CNR
Settore: Ricerca scientifica e tecnologica
Anno: 2017

 

Il cancro al seno è il tumore maligno più comune nelle donne. L’analisi della sequenza del DNA nella linea germinale è in grado di identificare quelle varianti dei geni BRCA1/2 che potrebbero essere associate al rischio di cancro. Questo progetto intende studiare l’ipotesi che le varianti dei geni nelle regioni regolatorie di BRCA1/2 possano conferire un aumento del rischio di tumore al seno e arrivare a stabilirne la caratterizzazione più completa e il livello di rischio associato.

 

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