Effetti genetici della disfunzione della coesina nella sindrome di Cornelia de Lange

Contributo: € 288.000,00
Beneficiario: Istituto Ricerca Genetica e Biomedica CNR
Settore: Ricerca scientifica e tecnologica
Anno: 2017

 

Studio incentrato sulla coesina (complesso multiproteico coinvolto nella regolazione dell’espressione genica riguardante il DNA) e sul ruolo da essa giocato nei processi biologici che scatenano alcune malattie tra cui la Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). Scopo specifico della ricerca è identificare nuovi geni responsabili della malattia e riuscire a diagnosticare con precisione i pazienti che ne sono affetti.

 

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