Studio incentrato sulla coesina (complesso multiproteico coinvolto nella regolazione dell’espressione genica riguardante il DNA) e sul ruolo da essa giocato nei processi biologici che scatenano alcune malattie tra cui la Sindrome di Cornelia de Lange (CdLS). Scopo specifico della ricerca è identificare nuovi geni responsabili della malattia e riuscire a diagnosticare con precisione i pazienti che ne sono affetti.